Encefalopatía hiperamoniémica secundaria a infección urinaria por germen productor de ureasa: Caso clínico pediátrico / Hyperammonemic encephalopathy due to urinary tract infection by urea splitting bacteria: A pediatric case report

El incremento del amonio en sangre, hiperamoniemia, es pasible de provocar compromiso neurológico al atravesar la barrera hematoencefálica. La causa más frecuente y conocida de hiperamoniemia es la alteración en la función hepática. Sin embargo, se deben considerar otras patologías, de menor frecuencia y poco conocidas. La infección del tracto urinario por gérmenes productores de ureasa debe ser contemplada a pesar de ser infrecuente en pediatría. Se reporta el caso de un niño con encefalopatía aguda grave, con niveles elevados de amonio en sangre, en quien, luego de descartar otros diagnósticos diferenciales, se asumió el cuadro como hiperamoniemia secundaria a infección del tracto urinario por Corynebacterium riegelii, un germen productor de ureasa. Se implementaron medidas generales de tratamiento para la encefalopatía hiperamoniémica y tratamiento antibiótico específico, con buena evolución el paciente.

Elevated level of ammonia in the blood, defined as hyperammonemia, is feasible to cause neurological symptoms when crossing the blood-brain barrier. The most frequent and studied cause of hyperammonemia is liver failure. Nevertheless, other less frequent and known etiologies must be considered. Urinary tract infection caused by urea-splitting bacteria, despite being unusual in pediatric patients, must be taken into account. We report a pediatric patient with severe acute encephalopathy and high levels of ammonia in blood. After ruling out other causes of hyperammonemia, it was assumed secondary to urinary tract infection by Corynebacterium riegelii, a ureasplitting bacteria. General treatment for hyperammonemic encephalopathy was established, as well as specific treatment with antibiotics. The patient evolved favorably.

Encefalopatias: etiologia, fisiopatologia e manuseio clínico de algumas das principais formas de apresentação da doença / Encephalopathies: etiology, pathophysiology, and clinical management of some major forms of disease presentation

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: As encefalopatias compõem um grupo heterogêneo de etiologias, onde a pronta e correta atuação médica direcionada à causa da doença, pode modificar o prognóstico do paciente. O objetivo deste estudo foi rever os aspectos fisiopatológicos das diferentes encefalopatias bem como seus principais fatores desencadeantes e manuseio clínico.CONTEÚDO: Foram selecionadas as mais frequentes encefalopatias observadas na prática clínica e discutir sua fisiopatologia, bem como sua abordagem terapêutica, destacando: encefalopatia hipertensiva, hipóxico-isquêmica, metabólica, Wernicke-Korsakoff, traumática e tóxica.CONCLUSÃO: Trata-se de uma complexa condição clínica que exige rápida identificação e preciso manuseio clínico com o intuito de reduzir sua elevada taxa de morbimortalidade. O atraso no reconhecimento dessa condição clínica poderá ser extremamente prejudicial ao paciente que estará sofrendo lesão cerebral muitas vezes irreversível.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Encephalopathies comprise a heterogeneous group of clinical conditions, in which the prompt and adequate medical intervention can modify patient prognosis. This paper aims to discuss the pathophysiological aspects of different encephalopathies, their etiology, and clinical management.CONTENTS: We selected the main encephalopathies observed in clinical practice, such as hypertensive, hypoxic-ischemic, metabolic, Wernicke-Korsakoff, traumatic, and toxic encephalopathies, and to discuss their therapeutic approaches.CONCLUSION: This is a complex clinical condition that requires rapid identification and accurate clinical management with the aim of reducing its high morbidity and mortality rates. Delay in recognizing this condition can be extremely harmful to the patient who is suffering from often irreversible brain injury.

Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency. Clinical course of three Saudi children with a severe phenotype

Carnitine-acylcarnitine translocase [CACT] deficiency [McKusick 212138] is a rare life threatening disorder characterized by hypoketotic hypoglycemia, hyperammonemia, encephalopathy, cardiomyopathy hepatopathy, and myopathy. Here, we present a detailed clinical course of 3 Saudi siblings with a severe phenotype. The third patient was described in more detail. Early medical intervention in the form of 25% dextrose intravenous infusion and carnitine supplement followed by a gradual introduction of a high carbohydrate low fat special formula resulted in a good clinical and biochemical response to the treatment in our patient. However, early nephrocalcinosis, severe hypotonia, and subsequently intravascular cerebral accident could not be prevented. He died at 18 months of age as a result of metabolic decompensation. This suggests that CACT deficiency is still a lethal disorder even with an early and aggressive medical intervention

Encefalopatía inducida por ácido valproico / Encephalopathy induced by valproico acid

El ácido valproico es una droga de creciente uso para el tratamiento de las convulsiones, desórdenes conductales, enfermedades psiquiátricas y migrañas. Como efecto adverso poco frecuente puede desarrollar encefalopatía debido a hiperamoniemia.Esta reacción es frecuentemente observada en niños y en pacientes con factores de riesgo. Casos de encefalopatía hiperamoniémica sin disfunción hepática debido a ácido valproico se han descripto en adultos luego de tomas adecuadas o excesicas de la droga. Este trastorno es más común cuando se asocia a fenobarbital, fenitoína o carbamecepina, siendo infrecuente cuando el valproato es usado como monoterapia. Las complicaciones a nivel del SNC tiene la desventaja de no estar relacionads con la dosis, lo que hace dificil su predicción. La naturaleza y severidad de dicha disfunción depende de la causa, el grado de hiperamoniemia, su forma de inicio y la edad del paciente. Los signos típicos son el comienzo agudo del deterioro de la conciencia con confusión y letargia. Este es un trastorno reversible pero sin tratamiento puede ocasionar daño cerebral permanente y deterioro congnitivo severo. Por ello es necesario monitorear cercanamente el tratamiento con el anticonvulsivante y detectar individuos con alto riesgo de desarrollar como por valproato. Hay medidas preventivas y en pacientes gravemente enfermos la terapéutica incluye depuración dialítica.

Lentidão cognitiva e psicomotora em hemodialisados crônicos / Cognitive and psychomotor slowing in chronic hemodialysis patients

FUNDAMENTOS: A encefalopatia urêmica subclínica pode levar a comprometimento ocupacional de difícil diagnóstico por requerer o emprego de medidas sensíveis. PROPOSITO: Testar as hipóteses de que (1) pacientes em hemodiálise crônica (HDC) se saem pior do que controles normais em uma bateria de desempenho, (2) um dia extra de uremia comprometeria ainda mais o comprometimento neuropsicológico desses pacientes, e (3) a uremia dificultaria a melhora do desempenho em uma segunda sessão de testes. MÉTODO: A agilidade cognitiva e motora de 28 pacientes em HDC foi avaliada com os testes de Trilhas (A e B), Algarismos e Símbolos, e Stroop. RESULTADOS: (1a) o desempenho cognitivo e motor se encontravam mais lento nos pacientes, (2a) um dia a mais de uremia comprometeu o desempenho na Parte B do Teste de Trilhas, e (3a) pacientes em HDC apresentaram redução da capacidade de aprender novos procedimentos. CONCLUSÃO: Pacientes em HDC podem apresentar uma "encefalopatia subclínica" cuja detecção pode requerer a aplicação de testes sensíveis. A agilidade mental e motora, e a capacidade de aprender novas rotinas estão comprometidas em, pelo menos, alguns pacientes em HDC com cognição global normal.

BACKGROUND: The diagnosis of "subclinical uremic encephalopathy" may need the administration of sensitive tests. PURPOSE: To test the hypotheses that (1) patients on chronic hemodialysis (CHD) fare worse than normal controls on a brief performance battery, (2) one extra-day of uremia further jeopardizes the neuropsychological performance of CHD patients, and (3) uremia impairs improvement on a second testing session. METHOD: The cognitive and motor agility of 28 patients on CHD were assessed with the Trails A and B, Digit Symbol, and Stroop tests. RESULTS: (1a) cognitive and psychomotor performance were slowed in patients, (2a) one extra-day of uremia impaired performance further on Trail Making B, and (3a) CHD patients had a decreased ability to learn novel procedures even in the short-term. CONCLUSION: CHD patients may present with a "subclinical encephalopathy" whose detection may require the administration of sensible tests. Mental and motor agility, and the ability to learn new routines are impaired in at least some CHD patients with a normal global cognitive state.

Encefalopatía hiponatrémica posoperatoria / Postoperative hyponatremic encephalopathy

Se presenta la historia clínica de una paciente joven que desarrolló encefalopatía mortal, por hipotonía extracelular aguda e hipoxia, en el posperatorio inmediato de cirugía ginecológica de coordinación. A partir de este caso clínico, se analiza la importancia y frecuencia de la entidad, así como sus mecanismos patogénicos probables, reseñando la polémica que se ha desarrollado en la literatura con respecto a la interpretación fisiopatológica y su tratamiento